L’Otosclerosi (O.) è tuttora inquadrata come un’osteodistrofia zonale, generalmente plurifocale, della capsula labirintica dell’osso temporale probabilmente correlata a un’anomalia genica del cromosoma X in modalità autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile.
Essendo i genotipi di genere distinti in XX per il femminile e XY per il maschile ciò determina che il genere maschile può riceverlo solo dalla madre, mentre il femminile da entrambi i sessi suffragando l’evidenza della maggiore incidenza in quest’ultimo.
E’ molto verosimile che l’anomalia genica si esprima condizionando la codifica dei tessuti connettivi e in particolare dei sottotipi del collagene, principale protagonista della patologia.
Il processo morboso è caratterizzato da:
a) un graduale rimaneggiamento del/dei foci otosclerotici interessati
b) successiva disordinata formazione di anomala neomatrice ossea a morfostruttura variabile nel suo decorso temporale.
Ne consegue grave compromissione dell’integrità funzionale delle componenti interessate, porzione staffa-finestra ovale in primis, ed epitelio neurosensoriale se danneggiato dal patologico biochimismo osseo.
Infine l’ipotesi disembrionale ,accreditata da diversi riscontri istopatologici dimostranti residue isole di tessuto embrionale mesenchimale anomalo, contempla un rimodellamento osseo “temporalmente sfasato” rispetto l’adiacente e forse per questo patologico.
Le tesi genetica e disembrionale non sono ovviamente in contrapposizione potendo anche coesistere seguendo percorsi sia indipendenti che interattivi fra loro.
E’ la normale terribile ,ma affascinante, complessità degli eventi biologici.
Dov’è e come si struttura l’Otosclerosi
Il riscontro istopatologico di residue anomale isole di tessuto embrionale mesenchimale, matrice precursore di quello osseo, può giustificare un modello di sviluppo e differenziazione delle “aree anomale” caratterizzato ,come citato precedentemente, da un rimodellamento “sfasato temporalmente”.
Le sedi rilevate più frequenti sono in ordine decrescente:
Nel 70-80% dei casi le lesioni sono multiple e bilaterali con la tendenza ad espandersi in zone adiacenti presentando diversi stadi evolutivi nello stesso focolaio.
L’osso apparentemente sano verrebbe eroso dal processo sia mediante riassorbimento e corrosione su largo fronte che da un’invasione mediante propaggini digitiformi di osso blu (i cosiddetti “mantelli blu di Manasse”).
E’ importante sottolineare che tuttora non è definito se l’O. sia malattia ubiquitaria, quindi presente anche in altri distretti con apparente silente decorso, o patologia ad esclusivo dominio otologico ad elevata sintomaticità per la peculiare inclusione di componenti anatomiche molto eccitabili e reattive( apparato uditivo-vestibolare).
Infatti la patologia otosclerotica se qualora presente in altre sedi, vedi osso lungo o piatto che sia, non produrrebbe alcun danno macroscopico e/o clinicamente tangibile ma probabilmente solo una potenziale meiopragia d’organo (predisposizione alla patologia), forma non associabile a quelle sistemiche già conosciute come, per esempio, l’osteogenesi imperfetta.
In sostanza questa osteodistrofia è patologica nell’orecchio proprio per la particolarità anatomica di quest’ultimo contenente strutture dalla peculiare e fine fisiologia, catena ossiculare e organi labirintici, immediatamente sintomatiche anche se minimamente intaccate (acufeni, ovattamento auricolare, deficit funzionali trasmissivi).
Questa tesi supporta la necessità di valutare quei fattori sistemici potenzialmente idonei a condizionarne sviluppo ed evoluzione.
Come si presenta
La collocazione anatomica e lo stadio della malattia ne determinano l’espressività clinica.
Il suo esordio avviene generalmente tra la terza e quarta decade anche se non sono rari debutti anticipati o posticipati legati individualmente alla presenza di fattori scatenanti o semplicemente favorenti.
La maggiore incidenza nel sesso femminile dipende sia dalla sopracitata componente genetica che dalla certa ingerenza di altri fattori, probabilmente ormonali, connessi in prevalenza all’asse ipotalamo ipofisi gonadi aventi in questi soggetti un ruolo incisivo sia nel decorso che nella gravità del quadro patologico.
Tale affermazione è giustificata dalla costante osservazione che in concomitanza di circostanze quali la contraccezione, menarca, gravidanza, menopausa l’evento otosclerotico presenti una maggiore rilevanza.
In tal senso lo studio genetico familiare e soprattutto il monitoraggio audiologico delle “tappe endocrine” sopracitate (menarca, gravidanza, menopausa) forniscono utili indicazioni sull’andamento del quadro patologico.
Infine la razza bianca è la più colpita ipotizzando quale elemento aggiuntivo favorente l’etnico specificità dell’angolazione temporo-mandibolare .
Ciò si esplicherebbe attraverso due modalità:
– I° formazione di alterazioni vascolari locali inducenti un’iniziale attivazione osteoclastica e successiva osteoblastica, fasi fondamentali dell’ossificazione: gli osteoclasti però sintetizzano un collagene abnormemente ricco in mucopolisaccaridi acidi non seguito da un’adeguata mineralizzazione e organizzazione del tessuto neoformato aumentando così il rischio di microfratture
– II° Attivazione di focolai di cellule mesenchimali primarie o di isole di tessuto cartilagineo non completamente riassorbito, non più suscettibili di normale controllo biochimico umorale tissutale e distrettuale
Riassunto schematico del processo:
L’O. presenta un quadro sintomatico abbastanza generico manifestando i comuni disturbi audiologici variamente associati tra loro o più raramente in esordio singolo così descrivibili:
– ipoacusia progressiva:
trasmissiva nelle forme ad insorgenza stapedio-ovalare con graduale e successivo deficit cocleare e progressiva riduzione del gap tra via aerea e via ossea;
neurosensoriale nelle forme ad insorgenza primitivamente labirintica
– acufeni nell’80% dei casi in genere costituiti da rumori complessi
– vertigini rare e spesso tardive: non è chiara la ragione della maggiore sensibilità del recettore cocleare rispetto il vestibolare all’azione tossica degli enzimi proteolitici liberati nelle varie fasi evolutive dell’O. ma questa evidenza è di costante riscontro
– senso di “orecchio pieno “o ovattato
L’audiologo esperto è in grado di diagnosticare con altissima probabilità l’O. espletando un’ adeguata indagine audiologica clinico-strumentale.
Il riscontro radiologico, mediante esecuzione della Tomografia Assiale Computerizzata (TAC) dell’orecchio, rappresenta un fondamentale test diagnostico probante l’eventuale presenza e/o consistenza otosclerotica.
Spesso tra i due reperti, quello clinico strumentale e quello radiologico, può non coesistere una corrispondente gradazione di stato: soprattutto nelle forme bilaterali uno dei due potrebbe non presentare deficit uditivi significativi pur correlato a sicuri connotati radiologici.
Questa dicotomia si spiega con l’assunto che la lesione deve intaccare quegli elementi del sistema uditivo in grado di determinare la sofferenza di funzione, vedi finestra ovale o capsula labirintica, per poter dare “udibilità” alla sua presenza.
L’evoluzione naturale del quadro conclamato, ovvero non condizionata da alcun intervento terapeutico, prevede la graduale accentuazione della perdita uditiva che si ultima in tempi molto soggettivi con una coclearizzazione grave e/o totale e, qualora presente, con un deficit periferico vestibolare con successivo compenso centrale.
Questa proiezione è ovviamente influenzata dai molti fattori favorenti e/o scatenanti, alcuni dei quali noti e precedentemente menzionati.
Il monitoraggio periodico e regolare consente di individuare le possibili accelerazioni del processo potendo così relazionare con maggiore probabilità gli elementi intercorsi più imputabili facilitando tempestivi interventi correttivi.
L’approccio terapeutico deve adattarsi a molteplici parametri legati sia allo stadio clinico della patologia che a fattori ,solo per citarne alcuni, quali:
l’età
il quadro evolutivo del processo
l’appartenenza di genere
esigenze soggettive (es. lavorative, gravidanza-)
assunzione contemporanea di farmaci(es.estro-progestinici)
l’habitus psichico
lo specifico stile di vita
Le due opzioni disponibili, metabolico-funzionale e chirurgica, devono essere impiegate in forma complementare seguendo questi criteri generali:
L’ opzione chirurgica dev’essere subordinata ad una pluralità di dati considerata comunque l’eventualità di complicazioni postoperatorie sempre potenzialmente presenti e quindi da riservare ad un contesto di certa indicazione.
Si possono così definire i requisiti discriminanti l’opzione chirurgica:
inevitabile quando la fissità ossiculo-fenestrale presenta tendenza alla “coclearizzazione”audiometrica conseguente o a compressione dell’endolinfa (pseudo-coclearizzazione) o a liberazione di fattori citotossici dal/i focolaio/i otosclerotici
differibile o discrezionale se il deficit uditivo, seppur significativo ma audio-radiologicamente stabile, è vissuto dal paziente in grado tollerabile e non invalidante
non indicata quando l’ipoacusia è lieve seppur confermata da chiara evidenza radiologica corrisposta in alcuni casi da completa asintomaticità clinica.
La prognosi post operatoria è totalmente vincolata alla soggettività del singolo caso.
La rimozione chirurgica nelle tipologie a focalità limitata o definita, vedi porzioni fenestrali, può comportare una completa regressione con tardive lievi recidive.
In tutti gli altri casi si registra una variabilità evolutiva spesso imprevedibile che giustifica rigorosamente il periodico monitoraggio audiologico da rispettare nel tempo quale procedura dirimente considerata anche la sua totale non invasività.
Il trattamento metabolico funzionale, svolto impiegando principi farmacologici naturali, è finalizzato a favorire e sostenere il regolare metabolismo osseo condizione preliminare alla riduzione e/o stabilizzazione di focolai a trofismo atipico propri del processo otosclerotico.
Il trattamento metabolico funzionale è composto da un pool complesso e vario di rimedi che devono essere adattati alla peculiarità del singolo caso e prescritti di volta in volta a seconda dell’evoluzione della patologia.
E’ opportuno precisare che il fluoruro di sodio, sostanza obsoleta e dai scarsissimi benefici ma con frequenti effetti collaterali, non rientra in questo programma di cure.
Esistendo il malato e non la malattia i cosiddetti protocolli generalisti, trattanti in egual misura una malattia indipendentemente se trattasi di ragazzo ventenne o nonna novantenne , ovvero mondi biologici completamente estranei, non hanno alcun senso applicativo se non quello di semplificare la conduzione curativa del terapeuta, chiunque esso sia.
L’Otosclerosi in tal senso rappresenta un grosso grattacapo per l’Audiologo in quanto deve adeguare il supporto metabolico funzionale rapportandolo sempre alle reali esigenze di “quel paziente” in quella specifica situazione temporale.
Questo passaggio trova la guida più affidabile nell’esperienza e capacità dell’operatore, premesse fondamentali nella scelta delle soluzione terapeutiche più consone.
Generalmente si rileva un’accettabile stabilizzazione della soglia uditiva entro parametri compatibili con una variabile ma modesta fluttuazione clinica soggettiva, riguardante soprattutto l’ovattamento gli acufeni e il calo uditivo.
Purtroppo è molto frequente la nociva abitudine di alcuni pazienti di assumere quanto prescritto non con la dovuta costanza e diligenza pregiudicando così la corretta valutazione evolutiva e il prezioso contributo al contrasto della malattia.
La compliance del paziente, ovvero la sua disciplinata partecipazione, è sempre molto importante nel segnare il decorso di una qualsiasi malattia e nell’Otosclerosi in particolare ,date le implicite caratteristiche, riveste valenza aggiuntiva.
L’uso congiunto e competente di questi due validi strumenti di cura, trattamento metabolico funzionale e chirurgico, associati ad un’appropriata collaborazione del paziente, può rendere la presenza di questo fardello tollerabile e non invalidante garantendo al suo possessore una qualità di vita pressoché normale.
Buon lavoro a tutti
Dott. Roberto Russo
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