Inquadramento
L’Otosclerosi (O.) è tuttora inquadrata come un’osteodistrofia zonale, generalmente plurifocale, della capsula labirintica dell’osso temporale, probabilmente correlata a un’anomalia genica del cromosoma X in modalità autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile.
Essendo i genotipi di genere distinti in XX per il femminile e XY per il maschile, ciò determina che il genere maschile può riceverlo solo dalla madre, mentre il femminile da entrambi i sessi, consolidando l’evidenza della maggiore incidenza in quest’ultimo.
E’ molto verosimile che l’anomalia genica si esprima condizionando la codifica dei tessuti connettivi e in particolare dei sottotipi del collagene, principale protagonista della patologia.
Il processo morboso è caratterizzato da:
Ne consegue grave compromissione dell’integrità anatomo-funzionale delle componenti interessate, vedi porzione staffa-finestra ovale in primis, ed epitelio neurosensoriale se danneggiato dal patologico biochimismo osseo.
Infine, l’ipotesi disembrionale ,accreditata da diversi riscontri istopatologici dimostranti residue isole di tessuto embrionale mesenchimale anomalo, contempla un rimodellamento osseo “temporalmente sfasato” rispetto l’adiacente e forse per questo patologico.
Le tesi genetica e disembrionale non sono ovviamente in contrapposizione, potendo anche coesistere in percorsi sia indipendenti che interattivi fra loro. E’ la normale terribile ,ma affascinante, complessità degli eventi biologici.
Dov’è e come si struttura l’Otosclerosi
Il riscontro istopatologico di residue anomale isole di tessuto embrionale mesenchimale, matrice precursore di quello osseo, può giustificare un modello di sviluppo e differenziazione di queste “aree anomale”, caratterizzato, come citato precedentemente, da un rimodellamento “sfasato temporalmente” con la matrice adiacente.
Le sedi rilevate ,in ordine di frequenza, sono:
Nel 70-80% dei casi le lesioni sono multiple e bilaterali con la tendenza ad espandersi in zone adiacenti, presentando diversi stadi evolutivi nello stesso focolaio.
L’osso apparentemente sano verrebbe eroso dal processo sia mediante riassorbimento che corrosione, su un largo fronte, mediante un’invasione di propaggini digitiformi di osso blu (i cosiddetti “mantelli blu di Manasse”).
E’ importante sottolineare che tuttora non è definito se l’O. sia malattia ubiquitaria, ovvero presente anche in altri distretti a silente decorso, o patologia ad esclusivo dominio otologico.
La sintomaticità è chiaramente connessa con la peculiare inclusione morfologica dell’apparato uditivo-vestibolare.
Infatti se la patologia otosclerotica fosse presente in altre sedi, vedi osso lungo o piatto che sia, non produrrebbe alcun danno macroscopico e/o clinicamente rilevabile, ma costituirebbe probabilmente solo una potenziale meiopragia d’organo (predisposizione alla patologia.
In sostanza questa osteodistrofia è patologica nell’orecchio proprio per la particolarità anatomica di quest’ultimo, contenente strutture dalla peculiare e fine anatomo- fisiologia, catena ossiculare e organi labirintici, immediatamente sintomatiche anche se minimamente intaccate (ipoacusia,acufeni, ovattamento auricolare, deficit funzionali trasmissivi,disequilibrio etc).
Come si presenta
La collocazione anatomica e lo stadio della malattia ne determinano l’espressività clinica.
Il suo esordio avviene generalmente tra la terza e quarta decade, anche se non sono rari debutti anticipati o posticipati, legati individualmente alla presenza di fattori scatenanti o semplicemente favorenti.
La maggiore incidenza nel sesso femminile dipende sia dalla sopracitata componente genetica che dalla certa ingerenza di altri fattori, probabilmente ormonali, connessi in prevalenza con l’asse ipotalamo ipofisi gonadi, aventi in questi soggetti un ruolo incisivo sia nel decorso che nella gravità del quadro patologico.
Tale affermazione è giustificata dalla costante osservazione che in concomitanza di circostanze quali la contraccezione, menarca, gravidanza, menopausa, l’evento otosclerotico presenta spesso un peggioramento, dando a questi eventi maggiore rilevanza patogenetica.
In tal senso lo studio genetico familiare e soprattutto il monitoraggio audiologico delle “tappe endocrine” sopracitate (menarca, gravidanza, menopausa, uso di estro-progestinici) forniscono utili indicazioni sull’andamento del quadro patologico.
Infine la razza bianca è la più colpita ipotizzando quale elemento aggiuntivo favorente l’etnico specificità dell’angolazione temporo-mandibolare .
Ciò si esplicherebbe attraverso due modalità:
– I° formazione di alterazioni vascolari locali inducenti un’iniziale attivazione osteoclastica e successiva osteoblastica, fasi fondamentali dell’ossificazione: gli osteoclasti però sintetizzano un collagene abnormemente ricco in mucopolisaccaridi acidi non seguito da un’adeguata mineralizzazione e organizzazione del tessuto neoformato, aumentando così il rischio di microfratture
– II° Attivazione di focolai di cellule mesenchimali primarie o di isole di tessuto cartilagineo non completamente riassorbito, non più suscettibili di normale controllo biochimico umorale tissutale e distrettuale
Riassunto schematico del processo:
MICROFRATTURE SUBCLINICHE-ALTERAZIONI VASCOLARI
⇓
RESIDUI MESENCHIMO-CARTILAGINEI
⇓
ALTERATA ATTIVITA’ OSTEOCLASTICA
⇓
MATRICE OSSEA PATOLOGICA
o OTOSPONGIOSI
⇓
PARZIALE MINERALIZZAZIONE
⇓
OTOSCLEROSI
Come si riconosce
L’O. presenta un quadro clinico audiologico sostanzialmente tradizionale, manifestando i comuni disturbi variamente associati tra loro, così descrivibili:
– ipoacusia , generalmente progressiva nelle tre modalità:
trasmissiva pura ,neurosensoriale ,mista
trasmissiva: insorgenza stapedio-ovalare con graduale progressiva rigidità ossiculare per fissità fenestrale
neurosensoriale : cocleopatia da tossicosi enzimatica rilasciata dai focolai
mista: trasmissiva- cocleopatica
– senso di “orecchio pieno “o ovattato
– acufeni nell’80% dei casi in genere costituiti da rumori complessi
– vertigini rare e spesso tardive: non è chiara la ragione della maggiore sensibilità del recettore cocleare rispetto al vestibolare all’azione tossica degli enzimi proteolitici liberati nelle varie fasi evolutive dell’O.
L’audiologo esperto è in grado di diagnosticare con altissima probabilità l’O. espletando un’ adeguata indagine audiologica clinico-strumentale.
Il riscontro radiologico, mediante esecuzione della Tomografia Assiale Computerizzata (TAC) dell’orecchio, rappresenta un fondamentale test diagnostico probante l’eventuale presenza e consistenza dell’Otosclerosi.
Spesso tra i due reperti, quello clinico strumentale e quello radiologico, non coesiste un corrispondente rapporto di gravità di stato: soprattutto nelle forme bilaterali uno dei due potrebbe non presentare anomalie uditive significative pur in presenza di sicuri connotati radiologici.
Questa dicotomia si spiega con l’assunto che l’alterazione ossea deve compromettere quegli elementi dell’ organo uditivo in modo tale da determinarne una sofferenza funzionale, stadio questo conferente percezione della sua presenza.
Evoluzione
L’evoluzione naturale del quadro conclamato , esente da qualsiasi intervento terapeutico, prevede la graduale progressiva accentuazione della perdita uditiva, che si ultima in tempi molto soggettivi con una coclearizzazione grave e/o totale , associabile talvolta ad un deficit periferico vestibolare ,compensato nel tempo a livello centrale .
Questa proiezione è ovviamente influenzata da molti fattori ,favorenti e/o scatenanti, intercorrenti alcuni dei quali noti e precedentemente menzionati , ma sicuramente altri ,in particolare l’ alimentazione( vedi nutrigenomica e nutrigenetica ), tuttora ignoti e, conseguentemente, non gestiti.
Il monitoraggio periodico e regolare consente di individuare le possibili accelerazioni del processo, potendo così intervenire tempestivamente sul peggioramento in corso.
Quale trattamento
La cura deve adattarsi a molteplici parametri, quali:
lo stadio clinico, l’età, il quadro evolutivo del processo, il genere,le esigenze soggettive, l’assunzione di farmaci, l’habitus psichico, lo stile di vita, il contesto ambientale, lo stato nutrizionale.
Le due opzioni disponibili, medica e chirurgica, devono essere adottate subordinando il loro impiego ai appena citati criteri generali:
Medica.
Si deve premettere che per l’Otosclerosi il versante farmacologico allopatico “tradizionale” offre come unica sostanziale indicazione l’ormai obsoleto fluoruro di sodio, di rarissima prescrizione dati i scadenti risultati e i frequenti effetti collaterali, solitario rappresentante di un autentico deserto propositivo.
Per tale ragione,si è resa,come scelta obbligata, l’investigazione di principi attivi potenzialmente utili, ove non lasciare il paziente abbandonato ad uno scontato infausto destino.
In tal senso la Fitoterapia, includendo agenti a riconosciuta azione osteotrofica da anni oggetto di crescente attenzione e studio in plurimi centri di ricerca internazionali attestati dall’ampia letteratura scientifica prodotta, offre spunti di riflessione e fondati margini applicativi.
L’uso di questi rimedi, associabili di volta in volta agli omologhi funzionali offerti dall’Omeopatia e dalle Scienze Nutrizionali, può proporre un modello operativo , definibile “Metabolico –Funzionale” data la sua implicita finalità regolatoria , teso realisticamente al rallentamento evolutivo del processo patologico, senza precludere la possibilità di un blocco vero e proprio.
Questi agenti naturali hanno ricevuto tali attenzioni in virtù delle dimostrate proprietà dei loro componenti in osteologia, nelle correlate sezioni dell’Istologia, Biologia Molecolare e Biochimica , pilastri fondamentali della Medicina.
Oltre a dette accertate capacità, hanno dimostrato altissima tollerabilità, se non una vera e propria assenza di effetti collaterali,aspetto questo di primaria importanza in campo applicativo
Chirurgica
La valutazione ad personam deve essere rigorosa competente e prudente, dovendo essere riservata primariamente alle forme di Otosclerosi trasmissiva di certa definizione e vincolata a una pluralità di parametri, data la potenziale insorgenza di complicazioni postoperatorie, da tenere sempre nella dovuta considerazione.
I requisiti discriminanti sono schematicamente così descrivibili:
consigliata: quando la fissità ossiculo-fenestrale è ben individuata e audiologicamente penalizzante , con iniziale propensione alla coclearizzazione,
differibile o discrezionale: se il deficit uditivo, seppur significativo ma audio-radiologicamente stabile, è vissuto dal paziente in grado tollerabile e non invalidante ,potendo comunque supplire con l’aiuto protesico
non indicata quando l’ipoacusia è lieve, seppur confermata da chiara evidenza radiologica, corrisposta in alcuni casi da completa asintomaticità .
La prognosi post operatoria è totalmente vincolata alla soggettività del singolo caso ed evento,con prognosi definitiva solo dopo diversi mesi dall’intervento
La rimozione chirurgica nelle tipologie a focalità circoscritta e definita può determinare il blocco del processo evolutivo otosclerotico o tardive lievi recidive, confermando l’importanza di arrestare lo sviluppo dell’O. nelle fasi biologiche ossiculo-stapediali non invasive.
In tutti gli altri casi si registra un’imprevedibile variabilità evolutiva, che giustifica rigorosamente il periodico monitoraggio audiologico, da rispettare nel tempo quale utile procedura predittiva per un tempestivo intervento correttivo.
L’Otosclerosi, in tal senso, rappresenta un grosso grattacapo per l’audiologo perché di volta in volta deve adeguare il trattamento terapeutico alle reali esigenze del momento.
Non è logico nè vantaggioso trattare parimenti soggetti di età genere e condizione psicofisica totalmente eterogenei, in quanto realtà biologiche assolutamente non assimilabili, anche se prassi di frequente riscontro.
Come in tutti i percorsi terapeutici ,ma qui forse maggiormente, risulta determinante la costanza e partecipazione del paziente nell’osservare quanto prescritto, data la singolarità evolutiva di questa affezione. Molti insuccessi sono infatti imputabili proprio alla “lacunosa” condotta del paziente, deleteria abitudine purtroppo non rara.
Prospettiva
L’uso congiunto e competente dei due strumenti di cura, medico e chirurgico, coadiuvati dall’imprenscindibile collaborazione del paziente, può rendere la presenza di questo fardello ereditario tollerabile e non invalidante, garantendo al soggetto una qualità di vita più che accettabile. E,sia chiaro, non è un traguardo da poco.
Buon impegno e lavoro a tutti
Dott. Roberto Russo
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