OTOSCLEROSI

il fardello di un’eredità

otosclerosi

Inquadramento

L’Otosclerosi (O.) è un’osteodistrofia della capsula labirintica dell’osso temporale trasmessa ereditariamente secondo una modalità autosomica dominante con penetranza incompleta ad espressività variabile.
Ad alcuni geni del cromosoma X sarebbe attribuita la paternità dell’O., pertanto nel processo di discendenza il genere maschile può riceverlo solo dalla madre, mentre il femminile da entrambi i sessi spiegando così la maggiore incidenza in quest’ultimo.
Inoltre geno – fenotipo sarebbero sottesi da una allelia multipla, ovvero dalla presenza in un singolo locus genico di più alleli e l’O. rappresenterebbe la sregolazione genica di un solo sito cromosomico con ogni probabilità relativo alla codifica dei tessuti connettivi e in particolare dei sottotipi del collagene, verosimile principale primordiale protagonista della patologia.


Il processo morboso è caratterizzato da un graduale rimaneggiamento delle strutture ossee originarie e da una successiva disordinata neoformazione di travate costituite da tessuto osseo anomalo a morfostruttura variabile nel suo decorso temporale.
Ne consegue grave compromissione dell’integrità funzionale della catena assicurare, staffa in primis, e dell’epitelio neurosensoriale danneggiato dal patologico biochimismo osseo.

Dov’è e come si struttura

Diverse constatazioni istopatologiche avvalorerebbero la tesi che residue anomale isole di tessuto embrionale mesenchimale, matrice precursore di quello osseo, non seguano il normale processo di sviluppo e differenziazione procedendo successivamente ad un rimodellamento “sfasato temporalmente” e forse per questo patologico con il contesto morfo-strutturale adiacente.
Le sedi più frequenti di insediamento sono in ordine decrescente:

  • la zona fenestrale della capsula labirintica, particolarmente la porzione anteriore
  • finestra rotonda
  • capsula cocleare
  • condotto uditivo interno
  • capsula canali semicircolari
  • rare altre localizzazioni

Nel 70-80% dei casi le lesioni sono multiple e bilaterali con la tendenza ad espandersi in zone adiacenti presentando diversi stadi di sviluppo nello stesso focolaio.
L’osso sano verrebbe eroso dal processo sia mediante riassorbimento e corrosione su largo fronte che da un’invasione mediante propaggini digitiformi di osso blu (“mantelli blu di Manasse”).

E' importante sottolineare che tuttora non è definito se l'O. sia presente in altri distretti con apparente silente decorso o sia patologia ad esclusivo dominio otologico data la peculiare collocazione distrettuale.
In sostanza questa osteodistrofia è patologica nell'orecchio proprio per la particolarità anatomica di quest'ultimo contenente strutture dalla delicatissima e fine fisiologia (catena ossiculare e organi labirintici).
E' probabile o verosimile che se presente in altre sedi, vedi osso lungo o piatto che sia, questa alterazione potrebbe non produrre alcun danno macroscopico e/o clinicamente attribuibile.

Come si presenta

La collocazione anatomica e lo stadio di sviluppo della malattia ne determinano l’espressività clinica.
Il suo esordio avviene generalmente tra la terza e quarta decade anche se non sono rari debutti anticipati o posticipati legati individualmente alla presenza di fattori scatenanti o semplicemente favorenti.
La maggiore incidenza nel sesso femminile dipende prevalentemente dalla sopracitata componente genetica ma l’ingerenza di fattori ormonali scatenanti, essenzialmente estro-progestinici, depone per un loro ruolo molto importante sia nel decorso che relative caratteristiche.
E’ costante l’osservazione che menarca, contraccezione gravidanza, menopausa costituiscano condizioni altamente favorenti o addirittura scatenanti l’evento otoscletotico consentendo pertanto una loro gestione previsionale.
Sempre per restare nell’ambito delle correlazioni genetiche i costanti riscontri familiari, esempio per antonomasia la simultanea identica presenza in gemelli monovulari, rappresentano un ulteriore elemento predittivo utile nella prevenzione attuabile in soggetti entrambi con storia familiare ed intenti alla procreazione.

Infine la prevalenza nella razza bianca descrive una diversa influenza razziale i cui marcatori genici si estrinsecherebbero nella particolare angolazione assunta dall’articolazione temporo-mandibolare favorendone l'insorgenza attraverso due modalità:
-  formazione di alterazioni vascolari locali inducenti un’iniziale attivazione osteoclastica e successiva osteoblastica, fasi fondamentali dell’ossificazione: gli osteoclasti però sintetizzano un collagene abnormemente ricco in mucopolisaccaridi acidi non seguito da un'adeguata mineralizzazione e organizzazione del tessuto neoformato aumentando così il rischio di microfratture
- II°   Attivazione di focolai di cellule mesenchimali primarie o di isole di tessuto cartilagineo non completamente riassorbito, non più suscettibili di normale controllo biochimico umorale tissutale e distrettuale

Riassunto schematico del processo:

Otosclerosi

Come si riconosce

L'O. presenta un quadro sintomatico abbastanza generico manifestando i comuni disturbi audiologici variamente associati tra loro, raramente in esordio singolo così descrivibili;
- ipoacusia progressiva:
trasmissiva nelle forme ad insorgenza stapedio-ovalare con graduale e successivo deficit cocleare e progressiva riduzione del gap tra via aerea e via ossea;
neurosensoriale nelle forme ad insorgenza primitivamente labirintica
- acufeni nell’80% dei casi in genere costituiti da rumori complessi o suoni gravi di intensità
- vertigini rare e spesso tardive: non è chiara la ragione della maggiore sensibilità del recettore cocleare rispetto il vestibolare all'azione tossica degli enzimi proteolitici liberati nelle varie fasi evolutive dell'O. ma questa evidenza è di costante riscontro
- senso di “orecchio pieno “o ovattato a frequenza variabile

L'audiologo esperto è in grado di diagnosticare l'O. espletando un' adeguata indagine audiologica clinico-strumentale riservando la certa conferma con l’esecuzione della Tomografia Assiale Computerizzata dell'orecchio quale test probante la presenza di danno otosclerotico o meno.
Spesso tra i due reperti, quello clinico strumentale e quello radiologico, può non coesistere una corrispondente gradazione di stato: soprattutto nelle forme bilaterali uno dei due potrebbe non presentare deficit uditivi significativi pur correlato a sicuri connotati radiologici.
Questa dicotomia si spiega con l'assunto che la lesione deve intaccare quegli elementi del sistema uditivo in grado di determinare la sofferenza di funzione, vedi finestra ovale o capsula labirintica, per poter dare "udibilità" della sua presenza.

Evoluzione

L'evoluzione naturale del quadro conclamato,ovvero non condizionata da alcun intervento terapeutico, prevede la graduale accentuazione della perdita uditiva che si ultima in tempi molto soggettivi con una coclearizzazione grave e/o totale e, qualora presente, con un deficit periferico vestibolare con successivo compenso centrale.
Questa proiezione è ovviamente influenzata dai molti fattori favorenti e/o scatenanti, alcuni dei quali noti e precedentemente menzionati.
Il monitoraggio periodico e regolare consente di individuare le possibili accelerazioni del processo potendo così relazionare con maggiore probabilità gli elementi intercorsi più imputabili.

Quale trattamento

L'approccio terapeutico deve adattarsi a molteplici parametri legati sia allo stadio clinico della patologia che a fattori quali l’età, il quadro evolutivo del processo, l'appartenenza di genere, esigenze soggettive (es. lavorative, gravidanza-), assunzione contemporanea di farmaci(es.estro-progestinici), l’habitus psichico, stile di vita solo per citarne alcuni.
Le due opzioni disponibili, metabolico-funzionale e chirurgica, devono essere impiegate in forma complementare seguendo questi criteri generali:

  • la prima, metabolico-funzionale, in prassi permanente o comunque fino a quando il peggioramento è definitivo
    la seconda, chirurgica, riservata esclusivamente alle forme di O. trasmissiva, decisa caso per caso dopo specifica valutazione ad personam.
    L' opzione chirurgica dev'essere subordinata ad una pluralità di dati considerata comunque l'eventualità di complicazioni postoperatorie sempre potenzialmente presenti e quindi da riservare ad un contesto di certa indicazione.

Pertanto si possono definire i requisiti discriminanti l'opzione chirurgica:
inevitabile  indistintamente quando la fissità ossiculo-fenestrale presenta tendenza alla "coclearizzazione"audiometrica conseguente o a compressione dell'endolinfa ,trattandosi pertanto di pseudo-coclearizzazione, o a liberazione di fattori citotossici dal/i focolaio/i otosclerotici
differibile o discrezionale se il deficit uditivo, seppur significativo ma audio-radiologicamente stabile, è vissuto dal paziente in grado tollerabile e non invalidante
non indicata quando l'ipoacusia è lieve seppur confermata da chiara evidenza radiologica corrisposta in alcuni casi da completa asintomaticità clinica.

La prognosi post operatoria è totalmente vincolata alla soggettività del singolo caso.

La rimozione chirurgica nelle tipologie a focalità limitata o definita, vedi porzioni fenestrali, dà frequente riscontro di un blocco risolutivo del processo otosclerotico o in rari casi in tardive lievi recidive confermando indirettamente l'importanza di arrestare l'evoluzione dell'O. nelle fasi biologiche iniziali.
In tutti gli altri casi si registra una variabilità evolutiva, a volte imprevedibile, che giustifica rigorosamente il periodico monitoraggio audiologico  da rispettare nel tempo quale procedura predittiva e totalmente non invasiva.

Il trattamento metabolico funzionale, svolto impiegando principi farmacologici naturali, è finalizzato a favorire e sostenere il regolare metabolismo osseo condizione preliminare alla riduzione e/o stabilizzazione di focolai a trofismo atipico tipici dell’Otosclerosi.
Questa componente è composta da un pool complesso e vario di rimedi che devono essere adattati alla peculiarità del singolo caso e prescritti di volta in volta a seconda dell’evoluzione, in positivo o negativo, della patologia.
E' opportuno precisare che il fluoruro di sodio, sostanza obsoleta e dai scarsissimi benefici ma con frequenti effetti collaterali, non rientra in questo programma di cure.
Esistendo il malato e non la malattia i cosiddetti protocolli generalisti, trattanti in egual misura una malattia indipendentemente se trattasi di ragazzo ventenne o nonna novantenne , ovvero mondi biologici completamente estranei, non hanno alcun senso applicativo se non quello di semplificare la vita diagnostica del terapeuta chiunque esso sia.


L'Otosclerosi in tal senso rappresenta un grosso grattacapo per l'audiologo perché di volta in volta deve adeguare il supporto metabolico funzionale alle reali esigenze del momento di quel soggetto in quella situazione temporale e contesto.
Questo passaggio trova la guida più affidabile nell'esperienza e capacità dell’operatore, fondamentali strumenti nella scelta delle soluzione terapeutiche più consone.
Generalmente si riscontra una stabilizzazione della soglia uditiva, sia nell'operato che non, con una modestissima fluttuazione della clinica soggettiva maggiormente rappresentata da ovatta mento e acufeni.
Non essendo certa la costanza terapeutica nell'assumere quanto prescritto alcuni parziali successi sono da imputare a codesta evenienza, cattiva abitudine purtroppo non rara.
Infatti la compliance del paziente, ovvero la sua disciplinata partecipazione, è sempre molto importante nel segnare il decorso di una qualsiasi malattia e nell'Otosclerosi ,date le implicite caratteristiche, riveste valenza aggiuntiva.
L'uso congiunto e competente di questi due validi strumenti di cura, trattamento metabolico funzionale e chirurgico, associati ad un’appropriata collaborazione del paziente, può rendere la presenza di questo fardello tollerabile e non invalidante garantendo al suo possessore una qualità di vita pressoché normale.

Buon lavoro a tutti

ROBERTO RUSSO

© Riproduzione riservata 2002

Versione aggiornata del 2015

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