OTOSCLEROSI

il fardello di un’eredità

otosclerosi

Inquadramento

L’Otosclerosi (O.) è un’osteodistrofia della capsula labirintica dell’osso temporale legata a un'anomalia genica del cromosoma X  in modalità autosomica dominante a penetranza incompleta ed  espressività variabile.
Essendo i genotipi di genere distinti in XX per il femminile e XY per il maschile ciò determina che il genere maschile può riceverlo solo dalla madre, mentre il femminile da entrambi i sessi spiegando così la maggiore incidenza in quest’ultimo.
E' molto verosimile che l'anomalia genica condizioni la codifica dei tessuti connettivi e in particolare dei sottotipi del collagene,  principale  protagonista della patologia.

Il processo morboso è caratterizzato da un graduale rimaneggiamento delle strutture ossee originarie e da una successiva disordinata neoformazione di travate costituite da tessuto osseo anomalo a morfostruttura variabile nel suo decorso temporale.
Ne consegue grave compromissione dell’integrità funzionale della catena assicurare, staffa in primis, e dell’epitelio neurosensoriale danneggiato dal patologico biochimismo osseo.
E’ da segnalare infine la tesi disembrionale accreditata da diversi riscontri istopatologici dimostranti residue isole di tessuto embrionale mesenchimale anomalo, matrice precursore di quello osseo, dissociate dal normale processo di sviluppo e differenziazione procedendo successivamente autonomamente ad un rimodellamento “temporalmente sfasato” e forse per questo patologico con il contesto morfo-strutturale adiacente. Le due eziopatogenesi,genetica e disembrionale,possono coesistere o no seguendo percorsi indipendenti o interattivi fra loro.  


Dov’è e come si struttura l'Otosclerosi

Diverse constatazioni istopatologiche avvalorerebbero la tesi che residue anomale isole di tessuto embrionale mesenchimale, matrice precursore di quello osseo, non seguano il normale processo di sviluppo e differenziazione procedendo successivamente ad un rimodellamento “sfasato temporalmente” e forse per questo patologico con il contesto morfo-strutturale adiacente.
Le sedi più frequenti di insediamento sono in ordine decrescente:

  • la zona fenestrale della capsula labirintica, particolarmente la porzione anteriore
  • finestra rotonda
  • capsula cocleare
  • condotto uditivo interno
  • capsula canali semicircolari
  • rare altre localizzazioni

Nel 70-80% dei casi le lesioni sono multiple e bilaterali con la tendenza ad espandersi in zone adiacenti presentando diversi stadi di sviluppo nello stesso focolaio.
L’osso sano verrebbe eroso dal processo sia mediante riassorbimento e corrosione su largo fronte che da un’invasione mediante propaggini digitiformi di osso blu (“mantelli blu di Manasse”).

E' importante sottolineare che tuttora non è definito se l'O. sia presente in altri distretti con apparente silente decorso o sia patologia ad esclusivo dominio otologico data la peculiare collocazione distrettuale.
In sostanza questa osteodistrofia è patologica nell'orecchio proprio per la particolarità anatomica di quest'ultimo contenente strutture dalla delicatissima e fine fisiologia (catena ossiculare e organi labirintici).
E' probabile che se presente in altre sedi, vedi osso lungo o piatto che sia, questa alterazione potrebbe non produrre alcun danno macroscopico e/o clinicamente tangibile.

Come si presenta

La collocazione anatomica e lo stadio di sviluppo della malattia ne determinano l’espressività clinica.
Il suo esordio avviene generalmente tra la terza e quarta decade anche se non sono rari debutti anticipati o posticipati legati individualmente alla presenza di fattori scatenanti o semplicemente favorenti.
La maggiore incidenza nel sesso femminile dipende sia dalla sopracitata componente genetica che dalla certa ingerenza di fattori ormonali scatenanti, essenzialmente estro-progestinici, aventi un loro ruolo molto importante sia nel decorso che nella gravità del quadro patologico. E’ costante l’osservazione che contraccezione,menarca, gravidanza, menopausa costituiscano fattori altamente favorenti o addirittura scatenanti l’evento otoscletotico. Lo studio genetico familiare e i condizionamenti ormonali consentono di formulare delle previsioni sull'incidenza e sviluppo dell'O. . 

Infine la razza bianca è la più colpita indicando nella tipica morfo-struttura dell'angolazione temporo-mandibolare quale elemento favorente Ciò si esplicherebbe attraverso due modalità:  

-  formazione di alterazioni vascolari locali inducenti un’iniziale attivazione osteoclastica e successiva osteoblastica, fasi fondamentali dell’ossificazione: gli osteoclasti però sintetizzano un collagene abnormemente ricco in mucopolisaccaridi acidi non seguito da un'adeguata mineralizzazione e organizzazione del tessuto neoformato aumentando così il rischio di microfratture
- II°   Attivazione di focolai di cellule mesenchimali primarie o di isole di tessuto cartilagineo non completamente riassorbito, non più suscettibili di normale controllo biochimico umorale tissutale e distrettuale

Riassunto schematico del processo:

Otosclerosi

Come si riconosce

L'O. presenta un quadro sintomatico abbastanza generico manifestando i comuni disturbi audiologici variamente associati tra loro o più raramente in esordio singolo Sono così descrivibili;  
- ipoacusia progressiva:
trasmissiva nelle forme ad insorgenza stapedio-ovalare con graduale e successivo deficit cocleare e progressiva riduzione del gap tra via aerea e via ossea;
neurosensoriale nelle forme ad insorgenza primitivamente labirintica
- acufeni nell’80% dei casi in genere costituiti da rumori complessi 
- vertigini rare e spesso tardive: non è chiara la ragione della maggiore sensibilità del recettore cocleare rispetto il vestibolare all'azione tossica degli enzimi proteolitici liberati nelle varie fasi evolutive dell'O. ma questa evidenza è di costante riscontro
- senso di “orecchio pieno “o ovattato 

L'audiologo esperto è in grado di diagnosticare l'O. espletando un' adeguata indagine audiologica clinico-strumentale riservando la certa conferma con l’esecuzione della Tomografia Assiale Computerizzata dell'orecchio quale test probante la presenza di danno otosclerotico.
Spesso tra i due reperti, quello clinico strumentale e quello radiologico, può non coesistere una corrispondente gradazione di stato: soprattutto nelle forme bilaterali uno dei due potrebbe non presentare deficit uditivi significativi pur correlato a sicuri connotati radiologici.
Questa dicotomia si spiega con l'assunto che la lesione deve intaccare quegli elementi del sistema uditivo in grado di determinare la sofferenza di funzione, vedi finestra ovale o capsula labirintica, per poter dare "udibilità" della sua presenza.

Evoluzione

L'evoluzione naturale del quadro conclamato, ovvero non condizionata da alcun intervento terapeutico, prevede la graduale accentuazione della perdita uditiva che si ultima in tempi molto soggettivi con una coclearizzazione grave e/o totale e, qualora presente, con un deficit periferico vestibolare con successivo compenso centrale.
Questa proiezione è ovviamente influenzata dai molti fattori favorenti e/o scatenanti, alcuni dei quali noti e precedentemente menzionati.
Il monitoraggio periodico e regolare consente di individuare le possibili accelerazioni del processo potendo così relazionare con maggiore probabilità gli elementi intercorsi più imputabili.

Quale trattamento

L'approccio terapeutico deve adattarsi a molteplici parametri legati sia allo stadio clinico della patologia che a fattori quali l’età, il quadro evolutivo del processo, l'appartenenza di genere, esigenze soggettive (es. lavorative, gravidanza-), assunzione contemporanea di farmaci(es.estro-progestinici), l’habitus psichico, stile di vita solo per citarne alcuni.
Le due opzioni disponibili, metabolico-funzionale e chirurgica, devono essere impiegate in forma complementare seguendo questi criteri generali:

  • la prima, metabolico-funzionale, in prassi permanente o comunque fino a quando il peggioramento  non debba considerarsi  definitivo .
    la seconda, chirurgica, riservata esclusivamente alle forme di O. trasmissiva, decisa caso per caso dopo specifica valutazione audiologica ad personam.
    L' opzione chirurgica dev'essere subordinata ad una pluralità di dati considerata comunque l'eventualità di complicazioni postoperatorie sempre potenzialmente presenti e quindi da riservare ad un contesto di certa indicazione.

Si possono così definire i requisiti discriminanti l'opzione chirurgica:
inevitabile quando la fissità ossiculo-fenestrale presenta tendenza alla "coclearizzazione"audiometrica conseguente o a compressione dell'endolinfa (pseudo-coclearizzazione) o a liberazione di fattori citotossici dal/i focolaio/i otosclerotici
differibile o discrezionale se il deficit uditivo, seppur significativo ma audio-radiologicamente stabile, è vissuto dal paziente in grado tollerabile e non invalidante
non indicata quando l'ipoacusia è lieve seppur confermata da chiara evidenza radiologica corrisposta in alcuni casi da completa asintomaticità clinica.

La prognosi post operatoria è totalmente vincolata alla soggettività del singolo caso.

La rimozione chirurgica nelle tipologie a focalità limitata o definita, vedi porzioni fenestrali, dà frequente riscontro ad una una completa regressione e in rari casi in tardive lievi recidive.
In tutti gli altri casi si registra una variabilità evolutiva, a volte imprevedibile, che giustifica rigorosamente il periodico monitoraggio audiologico  da rispettare nel tempo quale procedura predittiva e totalmente non invasiva.

Il trattamento metabolico funzionale, svolto impiegando principi farmacologici naturali, è finalizzato a favorire e sostenere il regolare metabolismo osseo condizione preliminare alla riduzione e/o stabilizzazione di focolai a trofismo atipico tipici dell’Otosclerosi.
Questa componente è composta da un pool complesso e vario di rimedi che devono essere adattati alla peculiarità del singolo caso e prescritti di volta in volta a seconda dell’evoluzione, in positivo o negativo, della patologia.
E' opportuno precisare che il fluoruro di sodio, sostanza obsoleta e dai scarsissimi benefici ma con frequenti effetti collaterali, non rientra in questo programma di cure.
Esistendo il malato e non la malattia i cosiddetti protocolli generalisti, trattanti in egual misura una malattia indipendentemente se trattasi di ragazzo ventenne o nonna novantenne , ovvero mondi biologici completamente estranei, non hanno alcun senso applicativo se non quello di semplificare la conduzione curativa del terapeuta, chiunque esso sia.

L'Otosclerosi in tal senso rappresenta un grosso grattacapo per l'audiologo perché di volta in volta deve adeguare il supporto metabolico funzionale alle reali esigenze del momento di quel soggetto in quella situazione temporale e contesto.
Questo passaggio trova la guida più affidabile nell'esperienza e capacità dell’operatore, fondamentali strumenti nella scelta delle soluzione terapeutiche più consone.
Generalmente si riscontra la stabilizzazione della soglia uditiva entro parametri accettabil sia nell'operato che non con una modestissima fluttuazione clinica soggettiva riguardante ovattamento e acufeni.
Non essendo certa la costanza terapeutica nell'assumere quanto prescritto i parziali miglioramenti da imputare a codesta evenienza, cattiva abitudine purtroppo molto frequente.
Infatti la compliance del paziente, ovvero la sua disciplinata partecipazione, è sempre molto importante nel segnare il decorso di una qualsiasi malattia e nell'Otosclerosi ,date le implicite caratteristiche, riveste valenza aggiuntiva.
L'uso congiunto e competente di questi due validi strumenti di cura, trattamento metabolico funzionale e chirurgico, associati ad un’appropriata collaborazione del paziente, può rendere la presenza di questo fardello tollerabile e non invalidante garantendo al suo possessore una qualità di vita pressoché normale.

Buon lavoro a tutti

ROBERTO RUSSO

© Riproduzione riservata 2002

Versione aggiornata del 2015

Share by: